Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv6n6-131Keywords:
doença de Parkinson, hereditariedade, genética, heterozigotosAbstract
A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por notável variabilidade fenotípica. Evidências apontam que as manifestações de sinais clínicos de DP podem ser diferencialmente modificadas por fatores genéticos, como mutações nos genes LRRK2 e GBA. Nesse sentido, o esclarecimento das correlações genótipo-fenótipo na DP tem implicações importantes na previsão do prognóstico e podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas. Investigar a prevalência de mutações de genes em pacientes com Doença de Parkinson de Início Precoce (DPIP). Trata-se de um estudo transversal, descritivo, sobre a análise genética de pacientes com DPIP atendidos em um Ambulatório de Distúrbios do Movimento, no município de Teresina-PI. A coleta de dados foi realizada a partir do recrutamento aleatório, a amostra foi por conveniência. Houve aplicação de um formulário semiestruturado, e o material genético coletado foi enviado para análise no Laboratório de Pesquisa Invitae Brasil. 25 pacientes participaram da pesquisa, principalmente do sexo masculino, vivendo em áreas urbanas, com idade entre 56 e 60 anos e casados. A dose média equivalente de levodopa na amostra coletada foi de 768,9, com um desvio de ± 491,8. As manifestações não motoras mais frequentes foram: distúrbios do sono, ansiedade, hiposmia e depressão. Entre os pacientes coletados, 06 foram geneticamente positivos, com genes específicos encontrados: DNAJC6, ATP13A2, ATP7B, PRKN, TH, VPS13C, LRRK2, DCTN1 e GBA ou GBAP1. Os genes discutidos no trabalho apresentam modificações nas proteínas sintetizadas para que possam causar, no nível intracelular, ganho ou perda de função. A partir dessa interação entre fatores intrínsecos e extrínsecos, a genômica de pacientes com DP de início precoce induz mais doença e pior qualidade de vida.
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