Desvendando a complexidade da Síndrome VEXAS: uma análise holística e revisão de literatura

Abstract

Uma nova síndrome autoinflamatória e hematológica, chamada VEXAS (síndrome de Vacúolos, enzima E1, ligada ao cromossomo X, Autoinflamatória, Somática), foi descoberta através de uma abordagem "genótipo-primeiro", marcando o início de uma nova era na identificação de novas patologias monogênicas. Essa síndrome desafia o entendimento estabelecido da doença autoinflamatória de várias maneiras, incluindo o fato de que a mutação causadora é adquirida mais tarde na vida como uma mutação somática e não herdada através de mutações germinativas, como ocorre com a maioria das Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (SAIDs). Os mecanismos que compreendem a fisiopatologia dessa doença ainda não são totalmente compreendidos, apesar do avanço tecnológico no uso da abordagem genotípica. Neste estudo, nos dedicamos a analisar os resultados mais recentes relacionados aos tratamentos e às mutações, considerados os elementos sine qua non desse campo de estudo. Para levantar as informações foram realizadas pesquisas exploratórias na literatura pela busca de artigos compatíveis ao tema abordado, justificada pela utilização de conteúdos previamente publicados em base de dados. Dessa forma, o estudo se concentrou em identificar aspectos que demandam maior atenção na pesquisa, como as novas descobertas das mutações UBA1 e de terapêuticas modificadoras da doença. Não é exagero afirmar que esse tópico ainda é pouco esmiuçado, devido às suas descobertas recentes. No entanto, para além do conhecimento até então explorado, é crucial encarar essa síndrome como uma condição que tem impactado uma parcela considerável da população ao longo de um extenso período e que agora está recebendo uma atenção crescente. Nesse sentido, é essencial elevar o nível das discussões para um patamar mais aprofundado e embasado cientificamente.