Uma revisão abrangente dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de transtornos do Espectro Autista

Authors

  • Carmila Nascimento Alves da Cunha
  • Amanda Verçosa Pacheco
  • Barbara Mafalda Robbiati
  • Gabriela de Melo Amaral
  • Larissa Oliveira Batista de Carvalho

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv6n5-469

Keywords:

Espectro Autista, genética do Autismo, etiologia do Autismo

Abstract

 

Introdução: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) compreende uma diversidade de condições neuropsiquiátricas que impactam primordialmente a interação social, a comunicação e o comportamento de um indivíduo. Quanto à origem do TEA, embora as causas precisas permaneçam parcialmente obscuras, descobertas nas áreas genética e neurobiológica têm lançado luz sobre algumas possibilidades. A nomenclatura "espectro" no TEA alude à amplitude de intensidade e expressividade dos sintomas. O processo de diagnóstico desse transtorno é multifacetado e requer uma abordagem holística que engloba a avaliação clínica, observações comportamentais e entrevistas com cuidadores. Metodologia: Este estudo se configura como uma revisão integrativa da literatura referente aos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de transtornos do espectro autista. Os descritores utilizados foram "Autismo", "Espectro do Autismo" e "Genética do Autismo", sendo as bases de dados selecionadas a Biblioteca Nacional de Medicina (PubMed) e a Biblioteca Eletrônica Científica Online (SCIELO). Por fim, após a realização de uma análise, foram identificadas 10 referências. Discussão: Embora a causa exata do autismo ainda não seja completamente compreendida, um vasto conjunto de fatores de risco, causas genéticas e fisiopatológicas têm sido meticulosamente investigados para proporcionar um entendimento mais profundo sobre seu desenvolvimento. Algumas pesquisas sugerem que infecções maternas durante a gravidez, como gripes severas ou infecções virais, podem estar relacionadas ao aumento do risco de autismo em crianças. Isso levou ao estudo de respostas imunológicas maternas e inflamação como possíveis contribuintes para o desenvolvimento do TEA. Quanto às causas genéticas associadas ao autismo, vale ressaltar a ocorrência de mutações de novo, que não são herdadas dos pais e podem afetar genes cruciais para o desenvolvimento cerebral e a função neuronal. Algumas formas de autismo têm base hereditária, com famílias que têm um membro afetado apresentando um risco aumentado de ter outros parentes com o transtorno. Desregulações nos neurotransmissores, como a serotonina e a dopamina, foram observadas em indivíduos com autismo, sugerindo um papel importante na regulação do humor e do comportamento. Conclusão: Em resumo, o autismo é uma condição resultante da interação de diversos fatores. Embora não exista uma maneira definitiva de prevenir o autismo, é possível adotar medidas para reduzir os riscos.

References

Bahmani M, Sarrafchi A, Shirzad H, Rafieian-Kopaei M. Autism: Pathophysiology and Promising Herbal Remedies. Curr Pharm Des. 2016;22(3):277-85.

Baio J, Wiggins L, Christensen DL, Maenner MJ, Daniels J, Warren Z, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill Summ. 2018;67(6):1-23.

Arberas C, Ruggieri V. Autismo. Aspectos genéticos y biológicos [Autism. Genetic and biological aspects]. Medicina (B Aires). 2019;79(Suppl 1):16-21.

Lai MC, Lombardo MV, Baron-Cohen S. Autism. Lancet. 2014 Mar 8;383(9920):896-910.

Vorstman JAS, Parr JR, Moreno-De-Luca D, Anney RJL, Nurnberger JI Jr, Hallmayer JF. Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nat Rev Genet. 2017;18(6):362-376.

Baird G, Cass H, Slonims V. Diagnosis of autism. BMJ. 2003;327(7413):488-93.

Bhat S, Acharya UR, Adeli H, Bairy GM, Adeli A. Autism: cause factors, early diagnosis and therapies. Rev Neurosci. 2014;25(6):841-50.

Genovese A, Butler MG. The Autism Spectrum: Behavioral, Psychiatric and Genetic Associations. Genes (Basel). 2023;14(3):677.

Sanchack KE, Thomas CA. Autism Spectrum Disorder: Primary Care Principles. Am Fam Physician. 2016;94(12):972-979.

Thapar A, Rutter M. Genetic Advances in Autism. J Autism Dev Disord. 2021;51(12):4321-4332.

Published

10/06/2023

How to Cite

DA CUNHA, C. N. A.; PACHECO, A. V.; ROBBIATI, B. M.; AMARAL, G. de M.; DE CARVALHO, L. O. B. Uma revisão abrangente dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de transtornos do Espectro Autista. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 6, n. 5, p. 24190–24199, 2023. DOI: 10.34119/bjhrv6n5-469. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63735. Acesso em: 20 oct. 2026.

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Original Papers