Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é uma das formas de síndrome do QT longo (seguimento eletrocardiográfico QT com intervalo prolongado e inversão da onda T) que é associada com surdez congênita, cujo o quadro clínico  cursa com síncope e morte súbita. É uma síndrome genética, de caráter autossômica com traço recessivo, em que o principal gene envolvido é o KCNQ1. Apresentação do caso:  Uma paciente do sexo feminino, com 9 meses de idade e proveniente do estado de Goiás, foi admitida no Hospital Municipal de uma cidade do interior de Goiás após um segundo episódio de síncope ocorrido em um intervalo de 30 minutos. Durante a triagem, a paciente começou a apresentar uma convulsão generalizada do tipo tônico-clônica e foi imediatamente encaminhada para a sala de emergência. Lá, foi avaliada e constatou-se a ausência de pulsação e respiração, levando à aplicação imediata do protocolo de reanimação cardiopulmonar. Infelizmente, apesar dos esforços de ressuscitação, a paciente não respondeu e veio a óbito. Discussão: O tratamento da JLNS tem-se demonstrado efetivo no controle do ritmo cardíaco com betabloqueadores como opção conservadora, e também tem como alternativa o procedimento mais invasivo que é o implante de cardioversor-desfibrilador. Conclusão: A JLNS é uma grave patologia genética, de relevância importância clínica em decorrência de sua alta taxa de mortalidade precoce, sendo assim, necessário reconhecer a clínica e os exames necessários para diagnosticar e definir a melhor propedêutica para os pacientes acometidos por essa síndrome.