Síndrome de Freeman-Sheldon: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS)é uma patologia cuja origem é genética, de transmissão e quadro clínico com caráter heterogêneo, com incidência semelhante entre sexos e é rara, com uma prevalência mundial de 1/1.000.000. Apresentação do Caso: Uma criança do sexo feminino, proveniente do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de referência aos 23 meses de idade. Esta é a segunda gestação da mãe, que tem 33 anos de idade. A criança nasceu de parto instrumental, com um choro fraco ao nascimento e cianose. Seu peso ao nascer foi de 2.910 g e sua estatura era de 47 cm. O desenvolvimento motor da criança foi normal, com marcos motores alcançados dentro das faixas esperadas para a idade. A capacidade de sustentar a cabeça foi adquirida aos 3 meses, ela sentou-se aos 6 meses, engatinhou aos 9 meses e começou a andar aos 12 meses. Sua fala começou aos 12 meses e, aos 23 meses, seu vocabulário era diversificado.  Discussão: Sua apresentação é caracterizada por alterações fenotípicas, como olhos introjetados, bochechas arredondadas, lábios em posição de “assobio” e cartilagem nasal pequena, com consequente redução do tamanho das narinas. Outras alterações ósseas e articulares também geram camptodactilia, aquinismo conjugado a varismo, desvio das mãos cubital e entortamento dos pés. Conclusão: Com um diagnóstico precoce de EVC, cuidados terapêuticos e acompanhamento, com diversas áreas da saúde como cardiologista, ortopedista, dentista e psicólogo, pode-se garantir que esses pacientes alcancem uma melhor qualidade de vida.