Síndrome de Patau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome de Patau, predominantemente causada pela trissomia do cromossomo 13, é uma síndrome genética de elevada morbidade. Suas consequências são significativas, tanto para o portador, quanto para a família. Classicamente, pode se apresentar com múltiplas malformações sistêmicas, como microftalmia, holoprosencefalia, fendas palatinas e labiais, baixa implantação de orelhas. Cardiopatias congênitas, alterações no sistema nervoso central, urinário, pulmonar e gastrointestinal são apresentações do fenótipo que comprometem gravemente a sobrevida global do portador. Apresentação do caso: Um recém-nascido de 28 horas de vida, do sexo feminino, originária de Goiânia, Goiás, foi avaliado e demonstrou características dismórficas, incluindo baixa fixação auricular, hipertelorismo e microftalmia, bem como a presença de um dígito extra no pé direito. Ela nasceu por meio de cesariana, durante a 39ª semana e pesava 2800g, medindo 47 cm no momento do nascimento. O índice de Apgar foi de 8 e 9 aos 1º e 5º minutos respectivamente. Discussão: A síndrome de Patau possui alta morbimortalidade, devido às diversas alterações sistêmicas geradas, além de não possuir tratamento, mesmo com a realização de cirurgias corretivas para algumas anomalias estruturais. Por consequência, a sobrevida média se aproxima de seis meses, com inúmeros casos de aborto espontâneo, e raros casos que ultrapassam o primeiro ano de vida. A síndrome tem como fator de risco pré-natal principalmente a idade materna avançada. A detecção de anomalias fetais está diretamente relacionada à qualidade dos exames ultrassonográficos obstétricos. Diante da gravidade dos sintomas e das dificuldades funcionais de diferentes órgãos, há uma impossibilidade do correto funcionamento do organismo humano. Conclusão: A síndrome de Patau tem elevada morbimortalidade. Por isso, é indispensável a realização de uma assistência pré-natal adequada, para que a família entenda os riscos de ocorrência da síndrome. Além disso, pode ser realizado o cariótipo pré-natal para diagnóstico precoce, a fim de melhor orientação e preparo da família para o nascimento.