Síndrome de Pallister-Hall: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Síndrome de Pallister-Hall (SPH) é uma doença genética, autossômica dominante, extremamente rara. Ocorre por mutação no gene GLI3 no braço curto do cromossomo 7, com penetrância e expressividade variáveis. A sindrome é composta por hamartoma hipotalâmico, puberdade precoce, polidactilia central e pós-axial, atresia anal, entre outras manifestações, as quais apresentam variabilidade de expressão entre os doentes. Apresentamos o caso de um paciente que já ao nascimento apresentava características compatíveis com a síndrome. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 2 anos de idade e natural de Anápolis, Goiás, foi direcionado para uma avaliação no Departamento de Genética Médica. Ele nasceu a termo através de parto vaginal, pesando 2,1 kg e medindo 42 cm de comprimento e 33 cm de perímetro cefálico. Os índices de APGAR foram 8 e 9, respectivamente. Discussão O  consenso publicado no Am J Med Genet 65:76-81 (1996) definiu 3 critérios para o diagnóstico da SPH, a saber: hamartoma hipotalâmico e polidactilia central; parente de primeiro grau com hamartoma hipotalâmico ou polidactilia; e herança com padrão autossômico dominante ou de uma forma consistente com mosaicismo gonadal. O paciente em questão apresentava todos os critérios, sendo estabelecido o diagnóstico. A irmã do paciente índice também foi investigada, recebendo também o diagnóstico aos 2 anos de idade.  Conclusão: A SPH é  uma doença de herança autossômica dominante, sendo assim, os pais precisam ser investigados para que o aconselhamento genético seja fornecido aos genitores, assim como ocorreu no caso apresentado.