Síndrome de Waardenburg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome de Waardenburg (WS), também denominada síndrome auditivo-pigmentar, é uma desordem hereditária rara, caracterizada por deficiência auditiva, pigmentação anormal da íris, do cabelo e da pele. A perda auditiva é neurossensorial, comumente bilateral e profunda (>100 dB). Apresentação do Caso: Paciente de 31 anos, engenheira civil, morena, residente do estado de Goiás, chegou para uma consulta de rotina em um serviço de clínica geral, acompanhada de seu primo. Ela relatou uma diminuição gradual na qualidade da visão, bem como declínio progressivo da audição. Discussão: A síndrome é composta por 4 tipos, WS tipos I a IV. A depender da mutação genética, pode ocorrer deslocamento lateral dos cantos internos oculares (telecanto) e anormalidades dos membros superiores. O manejo da Síndrome de Waardenburg é multidisciplinar, envolvendo especialistas em genética, oftalmologia, otorrinolaringologia, dermatologia, cardiologia e outros campos relevantes. O tratamento visa principalmente ao controle dos sintomas e ao suporte às necessidades específicas dos pacientes, incluindo o acompanhamento audiológico e oftalmológico regular para monitorar a audição e a visão. Conclusão: Embora as técnicas de suporte, como aparelhos auditivos, implantes cocleares, possam aliviar os sintomas da DA, até o momento não há cura para a WS.