Síndrome de Ohtahara: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome ohtahara se caracteriza por ser uma forma de crise epiléptica rara desenvolvida durante o período precoce da infância, sendo evidenciada principalmente nos primeiros meses de vida. Outras manifestações são defeitos na sucção e deglutição, hipotonia generalizada seguidas de crise espasmo clônica com duração de poucos segundos, podendo ocorrer tanto em vigília quanto no sono. Apresentação de caso: Um lactente do sexo feminino com 14 dias de vida, proveniente de Goiânia, Goiás, foi levado a um Serviço de Urgência com episódios de espasmos tônicos curtos, frequentes e sequenciais. A criança é a primeira filha de um casal não consanguíneo. A gestação e o parto transcorreram sem complicações, ocorrendo o nascimento na 39ª semana e 5 dias. Seu índice de Apgar foi de 8 e 9, com um peso ao nascer de 3.300 g, e ela foi inicialmente considerada saudável. Não há histórico de comorbidades neurológicas na família, particularmente casos de epilepsia. Discussão: O diagnóstico baseia-se no eletroencefalograma que mostra descargas paroxísticas seguidas de um traço de supressão da atividade elétrica basal que é bem característico da doença. Pode apresentar em crianças com anomalias cerebrais, distúrbios metabólicos e mutações genéticas e alguns casos idiopáticos. E quando a origem é desencadeada pela desregulação cortical nota-se alterações severas nas regiões de putamen, tálamo, hipocampo. A confirmação se baseia entre apresentação clínica, exclusão de outras síndromes como por exemplo encefalopatia mioclônica precoce, asfixia, meningites, entre outras e associação com exames complementares, com o encefalograma por exemplo e exames de imagem para detecção de alterações estruturais. Conclusão: Sendo o prognóstico desta síndrome ruim, pois a mesma tem baixa resposta ao tratamento farmacológico, dentre as opções temos clonazepam, midazolam nas crises associado a altas doses de fenobarbital após os episódios, podendo associar ao valproato de sódio. Evoluem com rápida deterioração no desenvolvimento psicomotor e cognitivo, podendo levar até ao óbito ou sequelas permanentes na maioria dos casos.