Doença de Lafora: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Doença de Lafora (DL) é uma doença autossômica recessiva, de caráter progressivo, decorrente de alteração na fosforilação do glicogênio, que é depositado (corpos de Lafora) sobre tecidos (cérebro, pele e fígado, por exemplo). Esse depósito promove inflamação e degradação neuronal, resultando em epilepsia mioclonal grave, geralmente manifestada na adolescência. Apresentação do caso: Uma adolescente de 14 anos, nascida e residente em Goiânia, Goiás, foi encaminhada para o Departamento de Neurologia Pediátrica para avaliação de episódios recorrentes de crises convulsivas mioclônicas e tônico-clônicas. Essas manifestações tiveram início quando ela tinha 10 anos e foram tratadas com fármacos antiepilépticos, sem sucesso. Aos 13 anos, a paciente começou a enfrentar problemas acadêmicos com tarefas cotidianas, tornando-se também mais irritada, conforme relatado pelos pais. Atualmente, ela tem mostrado esquecimento de eventos diários, desatenção, disartria, tremores nos membros superiores e frequentes quedas devido a dificuldades de locomoção. Os pais também observaram um aumento na frequência das crises convulsivas, que não foram aliviadas por nenhum tratamento medicamentoso. Discussão: O diagnóstico envolve achados clínicos, eletrofisiológicos, genéticos e histológicos, não apresentando sinais patognomônicos em exames de imagem e o tratamento baseia-se no controle dos sintomas. Conclusão: A DL é rara e apresenta difícil diagnóstico. O tratamento com anticonvulsivantes de amplo espectro promove controle das crises epilépticas, porém não intervêm na progressão da doença.