Síndrome de Gardner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Síndrome de Gardner se caracteriza como uma mutação genética de caráter autossômico e dominante. Apresentação do Caso: Homem de 28 anos, do estado de Goiás, chegou ao pronto-socorro acompanhado por familiares, queixando-se de diarreia recorrente com presença de muco e sangue, além de cólicas, distensão abdominal, tenesmo retal e episódios de enterorragia. Após uma investigação minuciosa, o paciente relatou ter uma lesão de cerca de 2 cm de tamanho na região frontal esquerda, com consistência firme e fixa, que surgiu há mais de 2 anos e sugere envolvimento ósseo. Ele também mencionou ter procurado atendimento médico há 5 anos devido a problemas dentários e lesões cutâneas recorrentes, caracterizadas por lesões císticas, mas não houve continuidade na investigação na época. Discussão: É uma síndrome com variante da polipose adenomatosa familiar, apresentando uma grande gama de manifestações clínicas, com acometimento intestinal importante, bem como osteomas e tumores de tecido mole, que em geral precedem a clínica intestinal. O diagnóstico da Síndrome de Gardner é feito com múltiplas ferramentas, envolvendo exames clínicos, radiológicos, endoscópicos e genéticos, e, sendo precoce, existe melhora significativa de prognóstico. Para evitar a progressão maligna dos pólipos intestinais, a colectomia profilática está indicada na maioria dos casos, porém é necessário individualizar o seguimento de acordo com o fenótipo da doença. Conclusão: Pacientes com SG devem ser rastreados para malignidade intracolônica, anualmente, pois os tumores desmóides são uma característica comum da SG/FAP, resultando em morbidade significativa e até mesmo mortalidade. Dessa forma, o diagnóstico antecipado, mais uma vez, contribuirá para uma melhor qualidade de vida a longo prazo.