Mucopolissacaridose IIIB – relato de três casos e estimativa da incidência no município de Teresópolis - RJ
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv6n4-399Keywords:
Mucopolissacarídeos III, Síndrome de Sanfilippo, incidência, epidemiologiaAbstract
As mucopolissacaridoses (MPSs), são doenças metabólicas hereditárias raras, causadas pela deficiência de uma enzima lisossomal, necessária para degradar os glicosaminoglicanos (GAGs). Atualmente 11 deficiências enzimáticas estão envolvidas em MPS, produzindo sete fenótipos clínicos, classificadas em tipo I, II, III, IV, VI, VII e IX, de acordo com a deficiência enzimática específica. A MPS III ou Síndrome de Sanfilippo é subdividida em quatro subtipos: IIIA, IIIB, IIIC e IIID, de acordo com a deficiência enzimática. A incidência global da MPS é 1:25.000 a 1:45.000. A incidência da MPS III varia de 0,004:100.000 a 2,40:100.000, sendo mais frequente em países do sul da Europa. No Brasil, a incidência é muito inferior, estimando-se 0,09:100.000. Relatar três pacientes com diagnóstico de MPS III e estimar sua incidência no município de Teresópolis/RJ. estudo descritivo constando de relato de caso e estimativa da incidência da MPS III em Teresópolis/RJ. Probanda 1 – GCB, 13 anos, feminino, branca. Mãe Gesta III, Para III. Nasceu de parto cesáreo no termo; pesou 3.300 gramas e mediu 51 cm. Sintomas neurológicos proeminentes após sete anos idade. Ensaio enzimático NAGLU diminuído. Probando 2 – PFC, 22 meses, masculino, branco. Referido por fenótipo MPS. Quinto filho de pais consanguíneos. Nasceu parto cesáreo, termo; pesou 2.700 gramas, mediu 47 cm. Ensaio enzimático para NAGLU indetectável. Probanda 3 - MECO, 31 meses, feminino. Primeira filha de pais consanguíneos. Nasceu parto cesáreo, termo; pesou 4.200 gramas, mediu 51 cm. Os três probandos são naturais de Teresópolis/RJ, filhos de pais consanguíneos, evoluiram com atraso do DNPM e apresentavam fenótipo típico MPS e hepatoesplenomegalia. A incidência estimada de MPS III na cidade Teresópolis é superior à incidência global e brasileira. A probanda 1 apresentava sintomas neurológicos predominantes, enquanto os probandos 2 e 3 tinham sintomas somáticos predominantes e precoces, o que não é habitual na MPS III. Todos os pacientes eram filhos de pais consanguíneos e apresentavam o fenótipo típico de MPS. A incidência de MPS III de 1,81:100.000 é muito alta em relação à incidência global e brasileira.
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