Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico

Authors

  • Beatriz Cintra Martins
  • Maria Eduarda Rosa Feltrini
  • Ana Giullia Martins Cappele
  • Sophia Alves Wilhelms Benitez
  • Bárbara Gregorino Lopes
  • Gláucia Oliveira

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv6n2-263

Abstract

A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico.

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Published

04/19/2023

How to Cite

MARTINS, B. C.; FELTRINI, M. E. R.; CAPPELE, A. G. M.; BENITEZ, S. A. W.; LOPES, B. G.; OLIVEIRA, G. Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 7786–7788, 2023. DOI: 10.34119/bjhrv6n2-263. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/59040. Acesso em: 18 oct. 2026.

Issue

Vol. 6 No. 2 (2023)

Section

Original Papers