Doença de Menkes: relato de um caso raro na Amazônia

Abstract

A doença de Menkes (DM) é causada por um gene defeituoso chamado ATP7A que regula o metabolismo do cobre no corpo. Recentes evidências sugerem que a suplementação parenteral com soluções de cobre tem sido potencial tratamento modificador da sobrevida dos meninos com a doença de Menkes, se começar dentro de sete a dez dias após o nascimento - no período neonatal.^l Descrevemos um paciente do sexo masculino, de quatro meses, que apresentou com 1 mês 24 dias de vida crise convulsiva, ausência de contato visual, hipoatividade. A investigação revelou baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina; o estudo de ressonância magnética cerebral mostrou sinais de atrofia cerebral, ampla alteração de sinal da substância branca supratentorial, subcortical e profunda, com áreas de malacea / gliose em região do núcleo capsular direita e hipoplasia de corpo caloso. São discutidos os achados clínicos, laboratoriais, genéticos e injeções com soluções de cobre para aumento da sobrevida e redução da carga neurológica. Em conclusão, nosso estudo tem como objetivo contribuir para suspeição precoce em recém nascidos - principalmente com história familiar sugestiva, visando melhoria dos aspectos no atendimento clínico dos pacientes com doença de Menkes, especialmente, reduzindo carga da doença, mortalidade e ansiedade dos provedores e das famílias.