Síndrome de Laron: reporte de caso

Authors

  • Sarahí Alejandra Vergara Caraguay
  • Cristian Carlos Ramírez Portilla
  • Julio César Ojeda Sánchez
  • Rebeca Rodríguez Di Rosa
  • Kevin Sebastian Criollo Ortiz
  • María Angélica Córdova Vivar
  • Mateo Nicolás Andrade Iñiguez
  • Fausto Andrés Martínez Sanmartín

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv6n1-287

Keywords:

Síndrome de Laron, IGF-1, Hormona del crecimiento

Abstract

Introducción e importancia: El síndrome de Laron es una condición genética rara, que se presenta con muy poca frecuencia. Esta enfermedad es tratada con un único medicamento denominado mecasermina para mejorar la calidad de vida del paciente, sin embargo, en ocasiones puede generar efectos adversos poco comunes. Caso clínico: Paciente femenina de 9 años de edad, con diagnóstico de Síndrome de Laron, confirmado mediante niveles bajos del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 y niveles normales o elevados de la hormona del crecimiento, misma que recibió tratamiento temporal con mecasermina. Discusión clínica: Se inició el tratamiento con mecasermina con el peso de 9,8 kg y la talla de 89,2 cm. Siete meses después se manifestó hipertensión intracraneana, motivo por el cual, se suspendió el medicamento por tres meses, y posteriormente se lo retomó a dosis bajas. Un año diez meses después, en su último control se evidenció un peso de 15,1 kg y la talla de 97 cm.  Conclusión: El síndrome de Laron es una condición rara que se caracteriza por una marcada talla baja, en la actualidad, el único tratamiento para mejorar el desarrollo de la estatura es la administración de mecasermina, la misma que tuvo resultados beneficiosos para la paciente investigada.

References

Werner H, Lapkina-Gendler L, Achlaug L, Nagaraj K, Somri L, Yaron-Saminsky D, Pasmanik-Chor M, Sarfstein R, Laron Z, Yakar S. Genome-Wide Profiling of Laron Syndrome Patients Identifies Novel Cancer Protection Pathways. Cells. 2019; 15;8(6):596.

Janecka A, Kołodziej-Rzepa M, Biesaga B. Clinical and Molecular Features of Laron Syndrome, A Genetic Disorder Protecting from Cancer. In Vivo. 2016; 30(4):375-81.

Werner H, Sarfstein R, Nagaraj K, Laron Z. Laron Syndrome Research Paves the Way for New Insights in Oncological Investigation. Cells. 2020; 9;9(11):2446.

Neumann A, Alcántara-Ortigoza MÁ, González-Del Ángel A, Camargo-Diaz F, López-Bayghen E. Diagnosis of Laron syndrome using monoplex-polymerase chain reaction technology with a whole-genome amplification template: A case report. World J Clin Cases. 2019; 6;7(23):4029-4035.

Moya Pérez SS, Medina Medina DR. Mecanismos protectores de la insensibilidad a hormona de crecimiento (síndrome de Laron) contra cáncer y diabetes mellitus. AD. 2022; 5(3):104-20.

Villela TR, Freire BL, Braga NTP, Arantes RR, Funari MFA, Alexander JAL, Silva IN. Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients. Genet Mol Biol. 2020; 20;42(4):e20180197.

Yaron-Saminsky D, Nagaraj K, Sarfstein R, Laron Z, Pasmanik-Chor M, Werner H. MicroRNA 132-3p Is Upregulated in Laron Syndrome Patients and Controls Longevity Gene Expression. Int J Mol Sci. 2021; 1;22(21):11861.

Laron Z, Kauli R, Lapkina L, Werner H. IGF-I deficiency, longevity and cancer protection of patients with Laron syndrome. Mutat Res Rev Mutat Res. 2017; 772:123-33.

Laron Z. Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89(3):1031-44.

Latrech H, Polak M. Syndrome de Laron: aspects diagnostiques, thérapeutiques et pronostiques [Laron syndrome: Presentation, treatment and prognosis]. Presse Med. 2016; 45(1):40-5.

Bang P, Woelfle J, Perrot V, Sert C, Polak M. Effectiveness and safety of rhIGF1 therapy in patients with or without Laron syndrome. Eur J Endocrinol. 2021; 184(2):267-76.

Greulich W. Pyle S. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hans and Wrist. 2nd ed. California. Stanford University Press. 1999.

Guleria S, Sharma J, Kaushik SL. Laron syndrome. J Postgrad Med. 2014. 60(3):322-3.

Chreitah A, Hijazia K, Doya LJ. Síndrome de Laron en tres hermanas con el desarrollo de hipotiroidismo subclínico y dislipidemia en un caso: primer informe de una familia siria. Informes de casos de Oxf Med. 2021;2021(9):079.

Zaramella BP, Campos DF de, Kaluf LM, Oliveira DC de, Meneghelli BB, Sousa DFA de, et al. Relato de caso: Síndrome de Noonan. Brazilian Journal of Health Review 2021;4(5):21909–16

Erol N, Yıldız M, Güven A, Yıldırım A. Cardiac examination in children with Laron syndrome undergoing mecasermin therapy. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018 27;31(6):675-679.

Bang P, Polak M, Perrot V, Sert C, Shaikh H, Woelfle J. Pubertal Timing and Growth Dynamics in Children With Severe Primary IGF-1 Deficiency: Results From the European Increlex Growth Forum Database Registry. Front Endocrinol (Lausanne). 2022; 18;13:812568.

Medeiros YG de S, Filho IFCD, Barata B dos S, Dia KCA de M, Lima MEAT de, Leitão LMN, et al. Revisão de literatura acerca das implicações da dieta na secreção de hormônio do crescimento (GH). Brazilian Journal of Health Review. 2022;5(1):972–9

Tejedo D, Arguello T, López B, Soriano C, Navarro C, Serrano S, Picó A, León S, Moreno F, Mingo C. Síndrome de Laron: Descripción de un caso clínico en tratamiento con IGF-1 recombinante. Endocrinol Diabetes Nutr. 2021;68:303

Published

02/16/2023

How to Cite

CARAGUAY, S. A. V.; PORTILLA, C. C. R.; SÁNCHEZ, J. C. O.; DI ROSA, R. R.; ORTIZ, K. S. C.; VIVAR, M. A. C.; IÑIGUEZ, M. N. A.; SANMARTÍN, F. A. M. Síndrome de Laron: reporte de caso. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 6, n. 1, p. 3712–3722, 2023. DOI: 10.34119/bjhrv6n1-287. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/57355. Acesso em: 18 oct. 2026.

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Original Papers