Insuficiência cardíaca congestiva como apresentação de defeitos cardíacos relacionados à síndrome de kabuki descompensados pela infecção por Sars-Cov2 em criança de 8 anos

Abstract

Introdução: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença multissistêmica rara caracterizada tipicamente pela “Pêntade de Niikawa”: características faciais distintas, anormalidades esqueléticas, anormalidades dermatoglíficas, deficiência de crescimento e algum grau de retardo mental. No entanto, outras características da SK podem incluir defeitos cardíacos congênitos, malformações gastrointestinais, fenda palatina e/ou lábios e déficits funcionais multissistêmicos, como: aumento da suscetibilidade a infecções e distúrbios autoimunes, convulsões e condições endocrinológicas (incluindo telarca prematura isolada em mulheres).(SALWA et al. , 2020).Existem principalmente dois padrões de herança no SK: uma forma autossômica dominante, causada por uma mutação de novo nos loci KMT2D, que é altamente prevalente com base na experiência clínica; e uma herança ligada ao X, quando a mãe do probando tem uma variante patogênica KDM6A.( BONIEL, et al., 2021).Objetivo: este artigo tem como objetivo relatar um caso de insuficiência cardíaca congestiva como apresentação de defeitos cardíacos relacionados à síndrome de Kabuki descompensados ​​pela infecção por Sars-Cov2 em um menino de 8 anos..Método: trata-se de um estudo do tipo  relato de caso de um paciente com descompensação da cardiopatia de base na vigência de infecção por Sars-Cov2. O estudo seguiu as recomendações preconizadas pelas resoluções sobre pesquisa com seres humanos do Conselho Nacional de Saúde.Relato de caso: trata-se de primeiro filho de casal hígido não consanguíneo.  Na quinta semana de vida deu entrada em internação hospitalar devido a quadro de cianose e dispneia, quando, então, se constatou presença de sopro sistólico de grande magnitude, aventando-se a possibilidade de comprometimento cardíaco.Diante dos estigmas sindrômicos associados a comprometimento cardíaco, criança foi encaminhada ao serviço de  Genética Médica, que fechou diagnóstico de síndrome de Kabuki. Paciente permaneceu sem necessidade de internação hospitalar, até que , aos oito anos de idade, durante infecção por Sars-Cov2, apresentou descompensação grave da doença de base, permanecendo em regime de internação hospitalar por cinco dias.Após esse período,recebeu alta para continuar acompanhamento em caráter ambulatorial com Cardiologia e Genética Médica.