Rabdomioma cardíaco associado a Esclerose Tuberosa e tratamento a base de ImTOR: uma revisão narrativa

Abstract

O rabdomioma cardíaco se destaca sendo o principal tumor primário benigno do coração. Quando múltiplos, estão fortemente correlacionados a esclerose tuberosa, uma condição genética de alteração dos genes TSC-1 e TSC-2. Essas mutações influenciam diretamente no cresciemento celular e por fim acabam produzindo tumorações pelo organismo, estando assim fortemente correlacionada aos rabdomiomas cardíacos multiplos. Com isso, essa revisão literária tem como objetivo esclarecer como essas patologias se associam, suas consequências, seu diagnóstico e tratamento. Levando em consideração o caratér maléfico das patologias associadas, destaca-se a importância do conhecimento acerca do assunto para melhor compreensão dessas condições raras, para que se possa fazer o manejo desses pacientes corretamente. Principalmente quanto ao seu diagnóstico, que deve ser realizado precocemente com ecocardiogramas na vida intra-uterina a partir da 17ª semana e seu tratamento de acordo com o comprometimento cardíaco fetal, sendo por muitas vezes necessária a utilização de tratamento cirúrgico, mesmo sendo uma patologia que pode regredir de forma expontânea. Ademais, novas estratégias terapeuticas vem sendo estudadas para o tratamento do rabdomioma associada a esclerose tuberosa com a utilização de Everolimus e Sirulimus, com expectativas otimistas acerca do desfecho desses pacientes.