Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso

Waardenburg syndrome type I: Case report

Abstract

A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda auditiva. O presente artigo teve por objetivo relatar o caso de uma paciente afetada pela SW tipo I, de forma a fomentar o conhecimento dos profissionais de saúde acerca da doença e estimular que seja levantada a hipótese diagnóstica diante de um paciente com fenótipo sugestivo. Trata-se de uma paciente feminina de 4 anos de idade que, durante a gestação, a mãe obteve o diagnóstico de defeito de fechamento do tubo neural, anormalidades do sistema nervoso central, além de outras alterações morfológicas, porém com cariótipo intraútero inalterado. Após o nascimento realizou-se ressonância magnética de crânio que demonstrou diversas alterações que, associadas a a presença do fenótipo característico de SW, reforçaram a hipótese diagnóstica da síndrome aos 4 meses de vida. Assim, o presente artigo permitiu a verificação do quanto o diagnóstico da SW é desafiador, porém de extrema importância que seja feito precocemente para adequação de um melhor manejo clinico para o paciente.