Atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 1 (SMARD1), da admissão ao diagnóstico: um relato de caso

Spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1), from admission to diagnosis: a case report

Authors

  • Brandon Thomaz Sousa
  • Reny Wane Vieira dos Santos
  • Waldomauro Ferreira de Melo
  • Priscila Kesla Fonseca Sousa Melo
  • Fernanda Barros Cruz Alcolumbre
  • Uilton Jose Tavares

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n6-114

Keywords:

atrofia, muscular, espinhal, desconforto, respiratório, SMARD1

Abstract

Objetivo: relatar o caso de um paciente pediátrico portador de hipotonia distal e déficit respiratório. Método: as informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, registro dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e revisão da literatura. Considerações finais: o caso relatado busca elucidar a apresentação clínica precoce e evolução súbita dos sintomas apresentados, assim como as complicações desenvolvidas e os métodos para diagnóstico desta patogenia.

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Published

11/30/2022

How to Cite

SOUSA, B. T.; DOS SANTOS, R. W. V.; DE MELO, W. F.; MELO, P. K. F. S.; ALCOLUMBRE, F. B. C.; TAVARES, U. J. Atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 1 (SMARD1), da admissão ao diagnóstico: um relato de caso: Spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1), from admission to diagnosis: a case report. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 5, n. 6, p. 23239–23247, 2022. DOI: 10.34119/bjhrv5n6-114. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/54803. Acesso em: 17 oct. 2026.

Issue

Section

Original Papers