Síndrome de Alport

Alport syndrome

Abstract

Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os quais são responsáveis por codificar síntese do colágeno tipo IV, que é essencial para a formação da membrana basal de diversos órgãos. Apresentação do caso: 23 ANOS, sexo masculino, natural do Rio de Janeiro - RJ, procurou atendimento médico com queixa de hipoacusia bilateral, diminuição da acuidade visual e edema progressivo de membros inferiores. Discussão: sua clínica é composta por manifestações renais como hematúria e/ou proteinúria, que com o tempo evoluem para falência renal; manifestações oculares, como lentecone anterior, catarata, “flecks” na retina, nistagmo e miopia; e manifestações auditivas nas quais ocorrem o desenvolvimento de perda auditiva neurossensorial de alta frequência.O diagnóstico da síndrome é suspeitado quando existem familiares com histórico de insuficiência renal, surdez e perda visual. Em 15% dos casos, não há histórico familiar associado, sendo necessária a realização de biópsia renal. Conclusão: quando o prognóstico do paciente é desfavorável, é necessário um adequado suporte clínico em medidas preventivas e terapêuticas, tanto farmacológicas quanto dietéticas, para que se possa retardar as complicações, principalmente a piora da função renal e uma necessidade de diálise ou até mesmo transplante dos rins.