Síndrome de Young
Young's Syndrome
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-101Keywords:
Síndrome de Young, azoospermia, bronquiectasia, transtornos da motilidade ciliarAbstract
Introdução: A Síndrome de Young refere-se à condição rara e hereditária, de etiologia desconhecida, que acomete homens de meia idade causando-lhes a tríade rinossinusite, bronquiectasias e azoospermia obstrutiva. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, 36 anos, encaminhado ao ambulatório de urologia por dificuldade para engravidar. Apresenta tosse crônica e rinossinusite de repetição desde a infância. Exames complementares possibilitaram o diagnóstico de Síndrome de Young. Discussão: A ocorrência de azoospermia persistente com espermatogênese normal, associada a episódios recorrentes de infecções pulmonares, além da exclusão de fibrose cística ou discinesia ciliar primária caracterizam a Síndrome de Young, que não tem cura, contudo é passível a tratamento individualizado e dependente da sintomatologia do paciente. Conclusão: Apesar de ser um distúrbio raro, o diagnóstico precoce é capaz de prevenir complicações associadas, entre elas a infertilidade. No entanto, a escassez de estudos acerca deste distúrbio pode afetar negativamente a qualidade de vida e a morbimortalidade dos pacientes, portanto ressalta-se a importância da produção de evidências científicas.
References
Aher S, Shilpa K, Charulata L, R D. Young syndrome. Bombay Hosp J. 2011;53(3):672–3.
Armengot M, Juan G, Carda C, Montalt J, Basterra J. Young’s syndrome: a further cause of chronic rhinosinusitis. Rhinology [Internet]. 1996 Mar;34(1):35–7. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8739867
Arya AK, Beer HL, Benton J, Lewis-Jones I, Swift AC. Does Young’s syndrome exist? J Laryngol Otol. 2009;123(5):477–81.
Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v.4, n.5, p. 21821-21827 sep./ oct. 2021
Greenstone MA, Rutman A, Hendry WF, Cole PJ. Ciliary function in Young’s syndrome. Thorax [Internet]. 1988 Feb 1;43(2):153–4. Available from: https://thorax.bmj.com/lookup/doi/10.1136/thx.43.2.153
Guan WJ, Gao YH, Xu G, Lin ZY, Tang Y, Li HM, Lin ZM, Zheng JP, Chen RC, Zhong NS. Etiologia da bronquiectasia em Guangzhou, sul da China. Respirologia. 2015 julho; 20 (5):739-48. [ PubMed ]
Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM, Turtle JR. Young's syndrome: Obstructive azoospermia and chronicsinopulmonary infections. N Engl J Med 1984; 310: 3-9.
Hasegawa A, Ohe M, Yamazaki K, Kobayashi S, Fujita M, Munakata M, et al. A rare case of Young’s syndrome in Japan. Intern Med [Internet]. 1994 Oct;33(10):649–53. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7827385
Hendry W, Knight R, Whitfield H, Stansfeld A, Pryse-Davies J, Ryder T. Surgical treatment of male infertility. Int Brazilian J Urol. 1978;50:598–604.
Hendry WF, A’Hern RP, Cole PJ. Was Young’s syndrome caused by exposure to mercury in childhood? BMJ [Internet]. 1993 Dec 18;307(6919):1579–82. Available from: https://www.bmj.com/lookup/doi/10.1136/bmj.307.6919.1579
Hirsh A, Williams C, Williamson B. Young’s syndrome and cystic fibrosis mutation delta F508. Lancet (London, England) [Internet]. 1993 Jul 10;342(8863):118. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8100886
Knowles MR, Daniels LA, Davis SD, Zariwala MA, Leigh MW. Discinesia ciliar primária. Avanços recentes em diagnóstico, genética e caracterização de doenças clínicas. Am J Respir Crit Care Med. 15 de outubro de 2013; 188 (8):913-22. [ PMC free article ] [ PubMed ]
Lau KY, Lieberman J. Young´s syndrome. An association between male sterility and bronchiectasis. West J Med1986; 144: 744-6.
Mohammed SK, Jan A. Young Syndrome [Internet]. StatPearls. 2021. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30969689
Panicker VG, Misra AK, Sulaiman SP. A Case Report of Young’s Syndrome and Review of Literature. Pulmon. 2016;18(3):119–21.
Ruescas Escolano E, Chiner Vives E, Andreu Rodríguez AL, Camarasa Escrig A, Llombart Cantó M, Sancho Chust J. Síndrome de Young en la edad adulta: tratamiento domiciliario mediante un dispositivo mecánico de percusión intrapulmonar. An Med Interna (Madrid) 2007; 24: 435-438.
Wanner A, Salathé M, O’Riordan TG. Mucociliary clearance in the airways. Am J Respir Crit Care Med [Internet]. 1996 Dec;154(6):1868–902. Available from: http://www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/ajrccm.154.6.8970383
Abongwa, Chenue, et ai. "Tumores glioneuronais leptomeníngeos difusos primários do sistema nervoso central: relato de três casos e revisão da literatura". Hematologia e oncologia pediátrica 37.3 (2020): 248-258.
Deng MY, Sill M, Chiang J., et al. O tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso molecularmente definido (DLGNT) compreende dois subgrupos com características clínicas e genéticas distintas . Acta Neuropathol 2018; 136 (02) 239-253 Doi: 10.1007/s00401-018-1865-4
Fiaschi P, Badaloni F, Cagetti B, et al. Disseminated oligodendroglial-like leptomeningeal tumor in the adult: Case Report and Review of the Literature. World Neurosurg 2018;114:53–57.
GARCIA, Lara Júlia Pereira et al. Tumor glioneural difuso leptomeníngeo: Relato de caso Diffuse leptomeningeal glioneural tumor: Case report. Brazilian Journal of Health Review, v. 4, n. 5, p. 22066-22071, 2021.
Lakhani DA, Mankad K, Chhabda S, Feizi P, Patel R, Sarma A, Pruthi S. Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor of Childhood. AJNR Am J Neuroradiol. 2020 Nov;41(11):2155-2159. doi: 10.3174/ajnr.A6737. Epub 2020 Sep 10. PMID: 32912870; PMCID: PMC7658820.
Lee J, Ko H, Choi J, et al. A Case of Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor Misdiagnosed as Chronic Tuberculous Meningitis without Brain Biopsy. Case Rep Neuol Med, 2018.
Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol, 2016.
Preuss, M., et al. Tumores leptomeníngeos semelhantes a células oligodendrogliais disseminados: resultados diagnósticos e terapêuticos preliminares para uma nova entidade tumoral. J Neurooncol 124, 65-74 (2015).
