Síndrome de Dubowitz: Dubowitz syndrome

Larissa Nader; Laura de Freitas Oliveira; Mellyna Vilela Magalhães; Nayara Cristina Ferreira de Oliveira; Laís Guimarães Gomes; Larissa Amorim Silva; Larissa Martins Flores; Nathália Maria Fonseca; Poliana Carvalho Vilela Morais Sousa; Thaís Silva Guimarães; Dayanne de Souza Oliveira; Déborah Carvalho Nascimento; Diovanna Lima Silva; Flávia Alves Alvarenga; Flávia Martins Lima; Michel Alexandre da Silva; Murilo Santos Guimarães; Monaly da Silva Ribeiro; Pedro de Menezes e Souza Melo Teixeira; Isadora Gomides Faria; Camila Pizarro Dantas; Mayana Cerqueira Martins da Silva

doi:10.34119/bjhrv5n5-098

Authors

Larissa Nader
Laura de Freitas Oliveira
Mellyna Vilela Magalhães
Nayara Cristina Ferreira de Oliveira
Laís Guimarães Gomes
Larissa Amorim Silva
Larissa Martins Flores
Nathália Maria Fonseca
Poliana Carvalho Vilela Morais Sousa
Thaís Silva Guimarães
Dayanne de Souza Oliveira
Déborah Carvalho Nascimento
Diovanna Lima Silva
Flávia Alves Alvarenga
Flávia Martins Lima
Michel Alexandre da Silva
Murilo Santos Guimarães
Monaly da Silva Ribeiro
Pedro de Menezes e Souza Melo Teixeira
Isadora Gomides Faria
Camila Pizarro Dantas
Mayana Cerqueira Martins da Silva

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-098

Keywords:

anormalidades múltiplas, aberrações cromossômicas, transtornos do crescimento

Abstract

Introdução: a síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara herdada de forma autossômica recessiva e o diagnóstico é realizado por exclusão, foi primeiramente descrita no ano de 1965 e possui um grande espectro fenótico, podendo afetar inúmeros sistemas. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, branco, sete anos, admitido no Hospital das Clínicas da UFG, após encaminhamento de UB. Nasceu de parto normal a termo, sem intercorrências, pesando 2.200 g, PIG (pequeno para idade gestacional), estatura de 46 cm, Apgar de 9 e 10. A mãe relata ter realizado todas consultas de pré-natal e nega qualquer infecção, uso de bebida alcoólica, cigarro ou drogas ilícitas durante a gravidez. Discussão: a apresentação clínica mais comumente encontrada está relacionada ao retardo do crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia, alterações faciais e físicas características, desempenho intelectual diminuído, oligofrenia discreta. Conclusão: a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida. Com base nas bibliografias pesquisadas percebeu-se que há muito para ser explorado.