Síndrome de Stickler
Stickler's Syndrome
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-094Keywords:
Síndrome Stickler, Artro Oftalmopatia, Miopia graveAbstract
INTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador de miopia importante e fissura palatina desde o nascimento, queixava-se de baixa acuidade visual há 3meses. Durante a inspeção, foram evidenciados face plana, maxilar curto, olhos proeminentes e pregas epicantais. DISCUSSÃO: A síndrome é caracterizada por um artro-oftalmopatia, ou seja, anormalidades esqueléticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, osteoartrite prematura, perda neuro-sensorial,fenda palatina, miopatia grave e cegueira. É classificada de acordo com a mutação em Tipo I, II e III. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome genética rara, é de difícil diagnóstico, necessita de uma análise fenotípica, um quadro clínico favorável e história familiar. Não existe um tratamento curativo. Portanto, quanto mais precoce seu diagnóstico, a intervenção será mais rápida e melhor será o prognóstico.
References
ARBOLEDA, J. C.H.; CAMPOS, S.G. Síndrome de Stickler. Rev. esp. investig. oftalmol, p. 230-232, 2013.
Bowling, B. Kanski Oftalmologia Clínica: Grupo GEN, 2016. 9788595152175. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595152175/. pag. 627. Acesso em: 28 Jun 2022
CABRERA, P. R. et al. Variante genética del síndrome de Stickler. Archivos de laSociedadEspañola de Oftalmología, v. 93, n. 3, p. 139-142, 2018.
CARDOSO, P. J. M. et al. Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report. Brazilian Journal of Health Review, v. 4, n. 5, p. 22634–22640, 19 out. 2021.
CARDOSO, P. J. M. et al. Síndrome de Stickler: um relato de caso. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v.4, n.5, p. 22634-22640 sep./oct. 2021
CARDOSO, P.J.M. et al. Síndrome de Stickler: um relato de caso SticklerSyndrome: a case report. BrazilianJournalof Health Review, v. 4, n. 5, p. 22634-22640, 2021.
DIAS V G, SALEM C M, FILHO C C B. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II. Arq Bras Oftalmol. 2006.
DIAS, V. G.; SALEM, M. C.; BENETTI FILHO, C. C. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, v. 69, n. 6, p. 881–887, dez. 2006.
FLORIDO, G.P.; RIESGO, T.J. Variabilidad genética y rol de losfenotipos oculares enel Síndrome de Stickler. Revista Salud Bosque, v. 11, n. 1, 2021.
KHAN, A. O. et al. GenetictestingresultsofchildrensuspectedtohaveSticklersyndrometypecollagenopathyafter ocular examination. Molecular genetics&genomic medicine, v. 9, n. 5, p. e1628, 2021.
LIMA, J. DE S. et al. Contribuição oftalmológica no exame de pacientes do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG. rmmg.org, v. 22, n. 3, p. 254–258, 12 agost 2012.
OSCULLO-YEPEZ, Viviana R. et al. Síndrome de Stickler: quando o descolamento da retina é herdado. Rev Clin Med Fam , Albacete, v. 11, n. 2 P. 112-115, junho 2018.
PAINO, J. et al. Síndrome de Stickler: Reporte de caso familiar. Archivos Argentinos de Oftalmología, v. 19, n. 1, 2021.
PALHETA, F. X. et al. Síndrome de Stickler, Aspectos gerais. Disponivel em <http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=3937>. Acessado em 29 de Junho, 2022.
PEREIRA, C. et al. Estudo retrospectivo de família com sídrome de stickler. Anais do EVINCI-UniBrasil, v. 1, n. 3, p. 19-19, 2015.
PEREIRA, C. et al. Estudo retrospectivo de família com sídrome de stickler. Anais do EVINCI-UniBrasil, v. 1, n. 3, p. 19-19, 2015.
PEREIRA, C. et al. Estudo retrospectivo de família com síndrome de stickler síndrome de stickler em família paranaense. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, v. 1, n. 15, p. 110-118, mar./2017.
PIMENTA, Y.R.; BALDIN, M.S. TABAQUIM, M.L.M. Síndrome de Stickler: revisão integrativa sobre a clínica e o neurodesenvolvimento. 2018.
RISHI, P.; MAHESHWARI, A.; RISHI, E. Sticklersyndrome. Indianjournalofophthalmology, v. 63, n. 7, 2015.
ROBIN, N. H.; MORAN, R.T.; ALA-KOKKO, L.Sticklersyndrome. GeneReviews®[Internet], 2021.
SAVASTA, S. et al. Sticklersyndromeassociatedwithepilepsy: Reportofthree cases. EuropeanJournalofPediatrics, v. 174, n. 5, p. 697-701, 2015.
SHAPIRO, M. J. et al. The importanceofearlydiagnosisofSticklersyndrome: Findingopportunities for preventingblindness. Taiwan JournalofOphthalmology, v. 8, n. 4, p. 189, 2018.
Wang, DD., Gao, FJ., Hu, FY. et al. Espectro de mutaciones del síndrome de Stickler tipo I y análisis genotipo-fenotipo en población de Asia oriental: una revisión sistemática. BMC Med Genet 21, 27 (2020). https://doi.org/10.1186/s12881-020-0963-z
