Síndrome de Patau
Patau syndrome
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-088Keywords:
Síndrome de Patau, trissomia do cromossomo 13, malformaçõesAbstract
Introdução: A Síndrome de Patau, ou trissomia do 13, é um distúrbio autossômico. A principal causa dessa síndrome é a não disjunção do cromossomo 13 durante a primeira divisão meiótica e sua incidência é cerca de 1:20.000 a 25.000. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino,37 anos de idade, natural e procedente de Goiânia/Go,casada e dona de casa.G3P2A0C0 com 33 semanas e 2 dias de gestação.Admitida no hospital das Clínicas de Goiânia com quadro de sangramento vaginal em pequena quantidade e dor em baixo ventre há 2 horas.Negou comorbidades, tabagismo, etilismo e uso de drogas ilícitas. Discussão: A Síndrome de Patau está relacionada a várias malformações, sendo as principais do trato gastrointestinal, sistema nervoso central e cardiopatias. Certas anomalias ou malformações são incompatíveis com a vida, mas alguns casos de trissomia parcial do cromossomo 13 podem ter sobrevida mais longa. Portadores dessa anomalia costumam vir a óbito devido a complicações cardiorrespiratórias. A idade materna avançada é o principal fator de risco. O diagnóstico dessa síndrome pode ser feito por ultrassom obstétrico de qualidade. Conclusão: Logo, nota-se que é primordial que as mulheres realizem o pré-natal adequado. E caso apresentem os fatores de risco é importante o aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional para que a mulher e o feto tenham a assistência adequada.
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