Síndrome de Kallmann
Kallmann syndrome
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-067Keywords:
hipogonadismo, anosmia, agenesiaAbstract
INTRODUÇÃO: A síndrome de Kalmann(SK) é definida pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia. E pode apresentar anomalias associadas, como perda auditiva, agenesia renal, sincinesia, fissura labiopalatina e agenesia dentária. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 12 anos de idade, admitido no Hospital Regional Universitário Unitpac (TO), relata a anosmia desde a primeira infância. Ao exame, apresentou diminuição de pêlos em genitália, G1P1 denotando atraso puberal, volume testicular de 1ml bilateral e pênis de 3-5cm de comprimento. Foi iniciado um teste com administração de cipionato de testosterona 50mg/mês por 3 meses e após 1 ano, o estádio puberal progrediu. E está em acompanhamento pela psiquiatria, devido a ansiedade que estava apresentando. DISCUSSÃO: O atraso puberal pode condicionar perturbações emocionais/psíquicas e de adaptação social que podem ser irreversíveis, sobretudo devido à infertilidade. Por isso, a necessidade de acompanhamento clínico multidisciplinar e reposição hormonal com objetivo de tratar as alterações presentes. Nos indivíduos do sexo masculino, a criptorquidia e o micropênis são achados frequentes no hipogonadismo hipogonadotrófico na lactância/infância precoce e estes achados estavam presentes nesse caso. CONCLUSÃO: Dessa forma, o caso do paciente, portador da Síndrome de Kallmann, no Hospital Regional Universitário Unitpac, é devido uma formação congênita, caracterizada essencialmente pela associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia que costuma apresentar níveis baixos ou normais de gonadotrofinas, com níveis baixos de esteróides sexuais.
References
JUAN, MdS. 1856. Teratología: Falta total de los nervios olfactorios con osmia en un individual en quien exista una atrofa congenital de los testiculos y miembro viril. El Siglo Medico 3:218–222.
KALLMANN, F. 1944. The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J ment Defic 48:203–236.
MORSIER, G.; GAUTHIER, G. 1963. La dysplasie olfacto-genitale. Pathol Biol (Paris) 11:1267–1172.
KAPLAN, J. D. et al. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. American journal of medical genetics Part A, v. 152, n. 11, p. 2796-2801, 2010.
RIBEIRO Rogério Silicani; ABUCHAM, Julio. Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular. Arq Bras Endocrinol Metab 2008;52/1:8-17, SP. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abem/a/YT5HvPr5rpyGCLXGrTdNkRB/?format=pdf&lang=pt. Acesso em 20/06/22.
SCHMIDT, Viviane Bom ET AL. Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann. Rev. Bras. Otorrinolaringol. 67 (6) • Nov 2001. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rboto/a/VFxJdNStFLMDjzTwwLMCzqs/?lang=pt. Acesso em 18/06/22.
MARTINS, Sandra et al. Síndrome de Kallman... será possível um diagóstico mais precoce? Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Volume 7, Edição 2 , julho-dezembro de 2012 , páginas 18-22. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S164634391270005. Acesso em 22/06/22.
SEJNAUI, Jorge Eduardo et al. Síndrome de Kallman – revisão sitemática de literatura. Revista Urología Colombiana, vol. XIX, núm. 3, diciembre-, 2010, pp. 85-94. Disponível em: https://www.redalyc.org/pdf/1491/149121688011.pdf. Acesso em 17/06/22.
NAVARRO, Nádia Ferreira et al. Síndrome de Kallman: relato de caso na adolescencia. Residência Pediátrica 2019;9(2):173-175. Disponívem em: https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v9n2a18.pdf. Acsso em 15/06/22.
