Síndrome de Ehrlers-Danlos

Ehrlers-Danlos Syndrome

Abstract

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) refere-se a distúrbios hereditários do tecido conjuntivo e da função do colágeno provocando como manifestações principais a hiperextensibilidade da pele, a hipermobilidade articular e a fragilidade de tecidos. De acordo com a Classificação Internacional de 2017, são reconhecidos 13 diferentes subtipos que caracterizam a sua extensa variabilidade clínica, por conseguinte, seu difícil diagnóstico. Embora apresente rara incidência, possui alta complexidade no tratamento multidisciplinar de suas complicações clínicas, o que motiva maior produção de literatura científica, ainda escassa, principalmente em território nacional. APRESENTAÇÃO DO CASO: M.M.V.R., 30 anos, sexo feminino, raça branca, G2P2, com história familiar positiva para hipermobilidade articular com queixa de dor crônica que piorou há cerca de 15 anos, associado a sintomas gastrointestinais, dermatológicos e vasculares. DISCUSSÃO: Realizou-se o diagnóstico de SED, com base na história clínica e no exame físico, utilizando-se os critérios de Beighton, a paciente foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar, com adesão ao tratamento observou-se melhora na qualidade de vida da paciente. CONCLUSÃO: É de se notar, portanto, que a SED é extremamente complexa desde o diagnóstico ao manejo, porém, este relato evidenciou que o diagnóstico precoce associado a um projeto terapêutico multidisciplinar pode trazer resultados impactantes.