A importância do diagnóstico precoce e tratamento do retinoblastoma na infância

The importance of early diagnosis and treatment of retinoblastoma in childhood

Abstract

Introdução: O retinoblastoma é o tumor intraocular mais frequente na faixa etária pediátrica. Acomete cerca de 1/15.000 a 1/20.000 nascidos vivos e é originado de uma mutação no gene supressor de tumor RB1. A sobrevida dos pacientes é maior que 90% em 5 anos, quando a descoberta do tumor é precoce. O tumor pode ser esporádico ou hereditário. Um tipo raro é o retinoblastoma trilateral, forma hereditária associada a um tumor intracraniano localizado na região pineal do cérebro. A leucocoria (reflexo branco da pupila após observação com ou fonte de luz) é a manifestação mais comum da doença. O estrabismo também é frequente e torna-se rapidamente constante, refletindo o comprometimento da visão. Podem ser observados rubeose da íris, hipópio, hifema, buftalmia, sementes vítreas na câmara anterior, proptose do globo ocular e pseudo celulite orbitária quando há necrose tumoral. Apesar disso, algumas crianças com retinoblastoma podem não ter sintomas. Nesses casos, a triagem médica de rotina é a única alternativa para o diagnóstico precoce. O diagnóstico definitivo é realizado através da fundoscopia,  tomografia computadorizada (TC) de crânio, ultrassonografia (US) ou ressonância magnética (RM). Tais exames também são fundamentais para definir parâmetros prognósticos. As formas invasivas e difusas do retinoblastoma são de diagnóstico difícil e devem ter como diagnóstico diferencial outras doenças oculares. Todas as opções terapêuticas possuem os mesmos objetivos de proteger a vida, prevenir a ocorrência de metástases, preservar a visão e manter o globo ocular. Tem-se a quimioterapia, braquiterapia, fotocoagulação a laser, termoterapia transpupilar, crioterapia e cirurgia. Tendo em vista as peculiaridades e a importância da patologia discutida, este estudo tem o objetivo de coletar informações acerca do retinoblastoma infantil, para melhor orientar pesquisas futuras sobre o tema. Metodologia: revisão integrativa da literatura, utilizando as bases de dados Pubmed, Scielo e Lilacs, com os descritores: “retinoblastoma”, “retinoblastoma and children” e “diagnóstico diferencial de retinoblastoma”. Foram incluídos artigos relacionados ao tema, com publicação entre 2005 a 2022. Estudos indisponíveis na íntegra ou veiculados em periódicos de baixo fator de impacto foram excluídos. Discussão: Embora seja o tumor ocular mais comum na infância, o retinoblastoma pode ser diagnosticado de forma tardia, tendo em vista que sinais e sintomas menos específicos. Em situações que o exame ocular não é realizado corretamente e as demais estratégias de propedêutica diagnóstica são questionáveis, os pacientes podem ser submetidos a tratamentos incorretos. Os sinais mais sugestivos da doença podem não estar presentes durante a avaliação médica. O atraso diagnóstico superior a 6 meses está associado à mortalidade de aproximadamente 70%. Dentre os exames propedêuticos tem-se a fundocopia, a qual permite um diagnóstico mais preciso diante da suspeita e auxilia no acompanhamento do paciente. Esse exame deve ser efetuado de forma mensal no primeiro ano após o término do tratamento, e posteriormente, trimestralmente. As técnicas de imagem adicionais também são importantes na busca de um diagnóstico assertivo e para o estadiamento correto da doença. A US é muito útil quando a avaliação oftalmoscópica é dificultada por um meio ocular opaco, mas tem baixa sensibilidade para detectar tumores mais profundos. A TC é o exame mais importante para o diagnóstico e o estadiamento dos retinoblastomas, devido sua alta sensibilidade para detecção de calcificação. Contudo, essa técnica deve ser evitada em indivíduos menores de um ano e nos que apresentam tumores de origem hereditária. A RM, pode ser usada como método complementar à TC em situações em que há coleções líquidas anormais, retinoblastoma trilateral ou descolamento retiniano. Já o teste genético molecular pode ser útil para pacientes com história familiar de retinoblastoma. A não utilização de propedêutica adequada, é responsável pela demanda de opções terapêuticas progressivamente mais invasivas. O tratamento deve ser individualizado para cada paciente e considerar fatores corelacionados ao indivíduo, ao tumor e às opçãoes terapêuticas em si. A fotocoagulação, crioterapia e medidas locais são suficientes para o tratamento de tumores pequenos. Pacientes portadores de doença disseminada são elegíveis para a quimioterapia. Esse tratamento também pode ser útil na prevenção de metástases e nos indivíduos que possuem retinoblastoma bilateral. Por seu potencial efeito tóxico a curto e a longo prazo, recomenda-se que as sessões sejam curtas sempre que possível. No entanto, diante da necessidade de realização do tratamento prolongado, esse não deve ser utilizado de forma exclusiva para conter o retinoblastoma intraocular. Diante da falha da quimioterapia, a utilização de radiação estereotáxica ou conformada é uma boa opção para controle do tumor. Ademais, a radioterapia por feixe externo é muito eficaz na preservação da visão, quando há tumor intraocular maciço. Contudo, pode causar catarata e promove efeitos negativos no crescimento, no desenvolvimento intelectual e cognitivo. Por fim, a enucleação é um procedimento que consiste na remoção do globo ocular com preservação das camadas externas. É uma opção indicada quando o tumor encontra-se em apenas um dos olhos e em estadiamentos iniciais. Deve-se atentar para o fato de que a enucleação tardia de um olho com acometimento grave permite a disseminação extraocular de células neoplásicas, não devendo ser realizada isoladamente ou como primeira opção terapêutica. É importante avaliar os potenciais fatores de risco de recaída, para a instituição de medidas adjuvantes. Um implante orbitário, geralmente, é instalado durante o mesmo procedimento. Muitas famílias optam pela não realização da enucleação, frente ao receio da retirada do globo ocular. É fundamental que ocorra uma co-responsabilização entre o oncologista ocular, os pacientes e seus familiares e a equipe multidisciplinar, em vista de definir o melhor tratamento com base na especificidade de cada paciente. Após o controle total do tumor, o paciente deve ser acompanhado frequentemente até os 7 anos de idade e necessita fazer exames oftalmológicos pelo resto da vida, uma vez que as recorrências são comuns. Ademais, o médico responsável também deve monitorar os efeitos deletérios do tratamento do retinoblastoma. Conclusão: diante do risco de disseminação metastática do tumor com consequente comprometimento da visão, é essencial que haja suspeição e diagnóstico correto precoces. Assim, é possível realizar o tratamento correto, em vista a melhorar o prognóstico do paciente.