Fenilcetonúria: aspectos clínicos e epidemiológicos no Pará, Brasil / Phenylketonuria: clinical and epidemiology aspects in Pará, Brazil
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n2-347Keywords:
triagem neonatal, fenilcetonúria, epidemiologia.Abstract
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, o qual por meio do Programa de Triagem Neonatal pode ser diagnosticada de forma precoce mediante a realização do teste do pezinho, preconizado entre o 3 a 5 dias de vida com o intuito de proporcionar tratamento precoce e uma boa qualidade de vida aos pacientes. Objetivo: Avaliar os aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes diagnosticados com fenilcetonúria atendidos no serviço de referência de triagem neonatal no Pará. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo, no qual por meio de uma estatística descritiva foram avaliados dados epidemiológicos quanto: o resultado e a data do teste do pezinho; informações das condições gestacionais, pré-natais e neonatais; quadro clínico no momento da admissão, se o diagnóstico foi precoce ou tardio. Resultados: Não foi evidenciado significância estatística no que tange a comparação da idade do teste do pezinho com as variáveis clínicas e epidemiológicas. Diante disso, 51,3% realizaram o teste do pezinho entre o 6° ao 29° dia de vida, contudo 25,7% realizaram o teste a partir do 30° dia de vida. Além disso, 56,4% efetivaram o exame de reconvocação em até 29 dias. Conclusão: É suma importância identificar os fatores que proporcionam a realização do teste do pezinho fora do período ideal. Dessa forma, o diagnóstico tardio, tratamento inadequado e as sequelas da doença poderão ser minimizadas e evitadas.
References
BOTLER J, et al. Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007. Cadernos de Saúde Pública, v. 27, n.12, p. 2419-2428, 2011.
BRASIL. Decreto- Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Diário Oficial da União. 2021. Disponível em: https://pesquisa.in.gov.br/imprensa/jsp/visualiza/index.jsp?jornal=515&pagina=1&data=27/05/2021&totalArquivos=219. Acessado em: 20 de novembro de 2021.
BRASIL. Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria. Brasília: Ministério da Saúde, 2020. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/protocolo_clinico_diretrizes_terapeuticas_fenilcetonuria.pdf. Acessado em: 4 de novembro de 2020.
BRASIL. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Ministério da Saúde. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016 Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf . Acessado em: 4 de novembro de 2020.
CARVALHO BM, et al. Acesso precoce à triagem neonatal biológica: articulação entre ações de programas de atenção à criança. Revista Latino-Americana de Enfermagem, v. 28, 2020.
DOMINGUES RMSM, et al. Utilização de serviços de saúde ambulatoriais no pós-parto por puérperas e recém-nascidos: dados do estudo Nascer no Brasil. Cadernos de Saúde Pública, v.36, n.5, 2020.
FIGUEIRA VB. Perfil Clínico E Epidemiológico De Pacientes Portadores De Fenilcetonúria No Estado De Goiás. Tese (Pós-graduação em Enfermagem) - Faculdade de Enfermagem da Universidade Federal de Goiás, Goiás, 2018.
FORD S, et al. Living with Phenylketonuria: Lessons from PKU community. Molecular Genetics and Metabolism Reports, v.17, 2018.
GIŻEWSKA M, et al. Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results. European Journal of Pediatrics, v.175, n.2, p. 261-272, 2016.
ILGAZ F, et al. Long-Term Growth in Phenylketonuria: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients, v.11, n.9, p. 1-22, 2019.
JAHJA R, et al. Social-cognitive functioning and social skills in patients with early treated phenylketonuria: a PKU-COBESO study. Journal of Inherited Metabolic Disease, v.39, n.3, p. 355-362, 2016.
JAKS CDW, et al. Doenças identificadas na triagem neonatal realizada em um município no sul do Brasil. Revista de Enfermagem e Atenção à Saúde, v.7, n.1, p. 116-128, 2018.
LOPES FM, et al. Levantamento Epidemiológico da Fenilcetonúria no Estado de Goiás. Ensaios e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde, v.14, n.2, p. 61-70, 2010.
LYRA TAS. Desafios ao serviço social no serviço de referência em triagem neonatal do Rio Grande do Norte. Monografia (Graduação em Serviço social) - Centro de Ciências Sociais Aplicadas. Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2013.
MALLMANN MB; et al. Neonatal screening tests in Brazil: prevalence rates and regional and socioeconomic inequalities. Jornal de Pediatria, v.96, n.4, p. 487-494, 2020.
MARQUI ABT. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnósticos e tratamento. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, v.15, n.4, p. 282-288, 2017.
PILAR BC, MANFREDINI V. Triagem neonatal: aspectos clínicos e laboratoriais. Revista Brasileira de Análises Clínicas, v.2, n.50, p. 30-41, 2018.
RAMALHO ARO, et al. Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabolismo, v.58, n.1, p. 62-67, 2014.
ROCHE YDDG, et al. Detectión temprana de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria a través del cribado neonatal en el estado cojedes. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, v.79, n.1, p. 003-007, 2016.
SALES RLUB, et al. Análise de indicadores de qualidade da triagem neonatal sanguínea. Revista de Enfermagem UFPE online, v.9, n.2, p. 677-682, 2015.
SILVA LAN, et al. Acesso e acolhimento na Atenção Básica da região Oeste do Pará. Saúde em Debate, v.43, n.122, p. 742-754, 2019.
SILVA LF, et al. Fenilcetonúria: perfil e abandono de tratamento em centro de referência no Pará. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, v.14, n.1, p. 13-17, 2016.
SHORAKA HR, et al. Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: Systematic review and meta-analysis. Clinical and Experimental Pediatrics, v.63, n.2, p. 34-43, 2020.
VARDY ERLC, et al. Phenylketonuria, co-morbidity, and ageing: A review. Journal of Inherited Metabolic Disease, v.43, n.2, p. 167-178, 2020.
VELA-AMIEVA M, et al. Epidemiología de la fenilcetonuria obtenida mediante tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, Suplemento I, n. 39, 2018.
