Associação da mutação no gene STK11, associado a Síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama/ Association of STK11 gene mutation, associated with Peutz-Jeghers Syndrome as a high risk factor for breast cancer

Abstract

Introdução: A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença hereditária associada a pólipos hamartomatosos intestinais múltiplos e pigmentação mucocutânea. Os pacientes apresentam risco significativo de dois tipos principais de neoplasias: trato gastrointestinal e mama. Mais de 70% dos pacientes com a síndrome são portadores de uma mutação patogênica no gene STK11, responsável por regular o metabolismo e proliferação celular. Por isso, é necessário estudar sobre o risco elevado de pacientes com mutação no gene STK11 e sua associação com o câncer de mama a fim de medidas de rastreamento precoce nesses pacientes. O objetivo do estudo é avaliar a associação da mutação do gene STK11 associado à síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama. Metodologia: Revisão bibliográfica referente à associação da mutação do gene STK11 associado a síndrome de Peutz-Jeghers como fator de risco elevado para o câncer de mama realizada na base PUBMED com a combinação de palavras chaves pelo MESH terms Peutz-Jeghers Syndrome AND STK11 protein AND Breast Neoplasms, obtendose 42 artigos e selecionando-se cinco para revisão. Foram incluídas publicações dos últimos 5 anos. Após essa etapa, foi realizada a revisão dos cinco artigos. Resultados e discussão: Estudos inicialmente mostram que a Síndrome de Peutz-Jeghers tem fenótipo variável entre seus portadores e mostram associação de mutação do gene STK11 e risco elevado para desenvolvimento de neoplasia maligna de mama. Em um estudo avaliou quatro casos de câncer de mama em famílias com a variante patogênica STK11 e todos eram positivos para receptor de estrogênio e negativos para HER-2. Percebe-se, portanto, que os pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers que possuem mutações detectáveis no gene STK11 têm risco muito alto de desenvolver neoplasia. Conclusão: Estudos maiores são necessários para estabelecer o papel da quimioprevenção ou ooforectomia e mastectomia profilática em mulheres portadoras de variantes patogênicas do STK11, visto que há incertezas dessas mutações menos comumente identificadas e o fato de que há evidências limitadas para orientar quanto ao risco de câncer esperado e nas estratégias de redução de risco apropriadas.