Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas / Pré natal diagnostic of genetic disease
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n2-004Keywords:
diagnóstico pré-natal, anomalias genéticas, amniocentese, diagnóstico genético pré-implantação.Abstract
O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foram enfatizadas as principais indicações, contra-indicações, complicações, diferenças entre cada um dos procedimentos. Idade materna, período gestacional, presença de anomalia genética na família são os principais pré-requisitos para a escolha do método mais adequado a ser utilizado, sendo de caráter obrigatório o prévio conhecimento dos pais a respeito do risco-benefício do mesmo. O aconselhamento genético para este tipo de exame diagnóstico é de fundamental importância uma vez que o resultado pode mudar completamente as perspectivas de uma família. Esse tema é rodeado de questionamentos éticos visto que a vida de um concepto encontra-se em questão.
References
ANTSAKLIS, A. et al. Second-trimester amniocentesis vs. Chorionic villus sampling for prenatal diagnosis in multiple gestations. Ultrasound Obstet Gynecol, [S.l.], v.20, p.476-481, 2002.
CAMPANA, S. G.; CHAVEZ, J. H.; HAAS, P. Diagnóstico laboratorial do líquido amniótico. J. Bras. Patol. Med. Lab., [S.l], v.39, n.3, p.215-218, 2003.
CHODIRKER, B. N. et al. Genetic indications for prenatal diagnosis. J. Soc. Obstet. Gynaecol. Can., [S.l.], v.23, n.6, p.525-531, jun.2001.
CHODIRKER, B. N. et al. Techniques de diagnostic prénatal. J. Obstet. Gynaecol. Can, [S.l.], v.23, n.7, p.625-634, jul.2001.
CIRIGLIANO, V. et al. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidias and zygosity in multiple pregnancies by amniocentesis with single insertion of the needle and Quantitative Fluorescent PCR. Prenatal Diagnosis, [S.l.], v.23, p.629-633, 2003.
D´ERCOLE, C. et al. Prenatal screening: invasive diagnostic approaches. Childs. Nerv. Syst., [S.l.], v.19, p.444-447, 2003.
HANSON, C. et al. Preimplantation genetic diagnosis (PGD): The Gothenburg experience. Acta Obstet. Gynecol. Scand., Dinamarca, v.80, p.331-336, 2001.
JORDE, L. B. et al. Genética médica. 2.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000, p.244-250.
KUMAR, S.; O´BRIEN, Anna. Recent developments in fetal medicine. BJM, [S.l.], v.328, n.24, p.1002-1006, abr.2004.
LAGES, A. F. et al. Ginecologia & Obstetrícia. 2.ed. Rio de Janeiro: MEDSI, 2000, p.739-742, 745-753.
MANGE, E. J.; MANGE, A. P. Basic Human Genetics. 2.ed. Sunderland: SINAUER, 1999, p.422-429.
MURTA, C. G. V.; MORON, A. F.; ÁVILA, M. A. P. de. Dopplervelocimetria no Rastreamento de Aneuploidias no Primeiro Trimestre da Gestação. Rev. Bras. Ginecol. Obstet., [S.l.], v.23, n.5, p.291-298, jun.2001.
NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R.; WILARD, H. F. Thompson e Thompson: genética médica. 6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002, cap.18.
PINTO JÚNIOR, W. Diagnóstico pré-natal. Ciênc. Saúde coletiva, [S.l.], v.7, n.1, p.139-157, 2002.
REZENDE, J. de; MONTENEGRO, C. A. B. Obstetrícia Fundamental. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2003, p.97-111.
SILVA, T. E. da et al. Ultra-sonografia obstétrica. GO Atual, São Paulo, ano IX, n.3, p.07-13, 2000.
ZATZ, Mayana. A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias. Ciênc. Saúde coletiva, [S.l.], v.7, n.1, p.85-99, 2002
