Agenesia Cerebelar: uma rara malformação da fossa posterior: Relato de caso / Cerebellar Agenesis: a rare malformation of the posterior fossa: Case report
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n1-137Keywords:
Agenesia cerebelar, malformações, fossa posterior.Abstract
A agenesia cerebelar é uma entidade rara e pouco descrita na literatura, definida pela ausência completa ou quase completa do cerebelo, podendo ser acompanhada de hipoplasia do tronco encefálico, por vezes relacionada a mutações no gene PTF1A. É compatível com a vida e, portanto, pode ser diagnosticada apenas na vida adulta. Por vezes, é diagnosticada como achado incidental de exames obstétricos ou no recém-nascido. O objetivo deste trabalho é um raro caso de agenesia cerebelar completa diagnosticado no pré-natal.
References
C.A.R Boyd, Cerebellar agenesis revisited, Brain, Volume 133, Issue 3, March 2010, Pages 941–944.
D. Timmann , A. Dimitrova , C. Hein-Kropp , H. Wilhelm & A. Dörfler (2003) Cerebellar Agenesis: Clinical, Neuropsychological and MR Findings, Neurocase: The Neural Basis of Cognition, 9:5, 402-413 http://dx.doi.org/10.1076/neur.9.5.402.16555
Gelal FM, Kalaycı TÖ, Çelebisoy M, Karakaş L, Akkurt HE, Koç F. Clinical and MRI findings of cerebellar agenesis in two living adult patients. Ann Indian Acad Neurol. 2016;19(2):255-257. doi:10.4103/0972-2327.160054.
Luigi Titomanlio, Alfonso Romano, Ennio Del Giudice Neurology Mar 2005, 64 (6) E21; DOI: 10.1212/WNL.64.6.E21
Poretti, A., Risen, S., Meoded, A., Northington, F., Johnston, M. V., Boltshdauser, E., & Huisman, T. A. G. M. (2013). Cerebellar agenesis: An extreme form of cerebellar disruption in preterm neonates. Journal of Pediatric Neuroradiology, 2(2), 163-167. doi: 10.3233/PNR-13060
Sellick GS, Barker KT, Stolte-Dijkstra I, et al. Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis. Nature Genetics. 2004 Dec;36(12):1301-1305. DOI: 10.1038/ng1475. PMID: 15543146.
Yu F, Jiang QJ, Sun XY, Zhang RW. A new case of complete primary cerebellar agenesis: clinical and imaging findings in a living patient. Brain. 2015;138(Pt 6):e353. doi:10.1093/brain/awu239
