Etiologia genética do aborto recorrente / Genetic etiology of recurrent abortion

Abstract

O aborto espontâneo recorrente (AER) é definido como a ocorrência consecutiva de três ou mais abortamentos espontâneos e frequentemente se refere a perdas no primeiro trimestre de gestação. Aproximadamente 15 a 20% de todas as gestações terminam em seres humanos como abortos espontâneos recorrentes. A etiologia da perda gestacional recorrente ainda permanece sem causa definida em aproximadamente metade dos casais.  Estima-se que em cerca de 15% dos casos, esteja relacionado a defeito congênito ou adquirido do útero.

Esse tipo de aborto é decorrente de anormalidades cromossômicas que são mencionadas como responsáveis por 50% a 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. As anormalidades cromossômicas incluem aberrações numéricas, translocações e mosaicismos. Existem também algumas mutações tais como C677T em N5, N10 - Metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) gene, considerada como fator de risco para o aborto espontâneo recorrente.

As anormalidades podem ser observadas no cariótipo de um dos parceiros a partir do estudo do cariótipo do casal que é realizado para identificar anormalidades cromossômicas estruturais em um dos progenitores. Os resultados clínicos de desequilíbrios geralmente são letais para o embrião em desenvolvimento, levando a aborto espontâneo recorrente ou óbitos neonatais precoces. O estudo citogenético dos pais com história de aborto espontâneo recorrente e parte integrante de esclarecimento diagnóstico.

Objetivo é desenvolver uma revisão de literatura a fim de analisar os fatores genéticos mais frequentemente associados ao aborto espontâneo recorrente e tentar, assim, otimizar o diagnóstico e melhorar, desse modo,  o prognóstico  das mulheres portadoras dessas disfunções.