Conduta profissional com relação a pacientes com patologias genéticas e seu impacto no diagnóstico: foco na análise de indivíduos com quimerismo / Professional conduct regarding patients with genetic pathologies and their impact on the diagnosis: focus on the analysis of individuals with chimerism

Abstract

O Quimerismo é uma condição rara em que o indivíduo contém mais de um material genético em sua constituição, podendo desenvolver complicações após o nascimento ou ao longo da sua vida. Assim, paralelo ao quimerismo, outras doenças gênicas são comumente vistas em diferentes pessoas impactando na qualidade de seu diagnóstico, uma vez que esses enfermos não recebem uma imediata atenção. Desse modo, objetivando avaliar o desempenho profissional em lidar com situações envolvendo pacientes com imbróglios genéticos, o grupo de seis integrantes realizou um levantamento para análise de diversos casos registrados a partir da década de noventa em sites acadêmicos de busca, como PubMed, Scielo e Google Acadêmico, de pacientes vítimas do quimerismo que procuraram amparo médico e obtiveram diferentes diagnósticos para sua intempérie. Foram constatados que em casos antigos os diagnósticos e análises feitas eram, por vezes, ineficazes, havendo casos em que ela não era solicitada gerando, inclusive, complicações jurídicas. Destarte, no decorrer do tempo e análogo ao desenvolvimento de estudos e do aconselhamento genético, foi notado uma melhora na qualidade e velocidade dos resultados, concomitante, sendo mais frequentes para com profissionais (geralmente médicos) especializados na área genética, apesar de que ainda há uma necessidade em aprimorar investimentos para o atendimento de indivíduos que possuem complicações genômicas. Portanto, visto a complexidade da genética humana e a constante presença de patologias relacionadas a ela, é necessária a presença de diagnósticos eficientes e melhor desempenho profissional em analisa-las, ademais, essa realidade tem se tornando mais atual.