Desenvolvimento na síndrome Cri-du-chat: Estudo de caso com acompanhamento longitudinal durante 20 anos com relevância na interação com a família e tratamento continuado / Development in Cri-du-Chat syndrome: Case study with a 20 years follow-up with relevance in the family’s interaction and continuous treatment
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv2n5-048Keywords:
Estudo longitudinal, Síndrome do Cri-du-Chat, Desenvolvimento.Abstract
Indivíduos com distúrbios genéticos podem apresentar problemas no processo de desenvolvimento, restringindo movimentos voluntários, comportamentos adaptativos, habilidades cognitivas e sociais. A síndrome do Cri-du-Chat (CdCS) é um distúrbio genético raro, causado por deleção no braço curto do cromossomo 5. Entre as características mais frequentes estão o choro agudo no início da infância, semelhante a miado de gato, face atípica, severos danos motores e intelectuais. O objetivo deste estudo é avaliar o desenvolvimento, estimulado por intervenções multidisciplinares, de um jovem adulto com a síndrome de Cri-du-Chat, associada a características do espectro autista. Para o diagnóstico análises citomoleculares, feitas em um estudo prévio, e características clínicas foram observadas. O probando foi acompanhado em um centro universitário de genética comunitária durante 20 anos, com registro da sua evolução. Para a complementação dos dados, os pais responderam a um questionário com 30 questões semiabertas, incluindo aspectos de saúde e desenvolvimento do probando. De acordo com os pais os sinais que levaram a suspeita da CdCS foram o déficit neuromotor e a face atípica. O diagnóstico foi seguido por tratamentos continuados com equipe multiprofissional, permitindo a melhora do controle psicomotor. A puberdade ocorreu aos 11 anos, com crescimento de pelos no corpo e desenvolvimento dos órgãos genitais, porém sem expressar desejos sexuais. Atualmente apresenta dificuldade na deambulação, hiperatividade e continua incapaz de mastigar ou engolir alimentos sólidos, manifesta comportamentos associados ao transtorno do espectro autista como movimentos repetitivos e ligação a objetos, frequenta centro de apoio pedagógico e tem demonstrado evolução do raciocínio lógico. Mudanças fenotípicas e de comportamento foram observadas ao longo do desenvolvimento. Foi observado que ações terapêuticas e de intervenção precoce geraram resultados positivos. Estudos nessa área podem exemplificar modelos de desenvolvimento de indivíduos com síndromes genéticas, com sintomas crônicos que atualmente podem ser tratados com terapias e medicina personalizada, principalmente considerando a escassez de estudos quanto ao desenvolvimento de adultos e adolescentes com síndromes genéticas.
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