Síndrome de Cockayne - Relato de caso / Cockayne's Syndrome - Case Report
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-314Keywords:
Síndrome de Cockayne, imagem, retardo psicomotorAbstract
INTRODUÇÃO: A síndrome de Cockayne é uma doença rara, autossômica recessiva. Caracterizada por caquexia, nanismo, fotossensibilidade, envelhecimento precoce e déficit neurológico. OBJETIVOS: Apresentar o caso de um paciente, descrevendo a evolução da doença. RESULTADOS: Apresentamos o caso clínico de um paciente com síndrome de Cockayne, de 12 anos, mostrando uma imagem, com retardo psicomotor e de crescimento, distúrbios motores, sensoriais e de linguagem. CONCLUSÃO: A Si?ndrome de Cockayne e? uma enfermidade rara, autosso?mica recessiva. De difi?cil diagno?stico, pois os sinais e sintomas surgem de forma lenta e progressiva.
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