Relato de caso: Síndrome de Noonan / Case report: Noonan Syndrome

Abstract

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) foi descrita pela primeira vez em 1963 por Jaqueline Noonan, cardiologista pediátrica, após observar malformações associadas a defeitos cardíacos em um grupo de crianças. Apresentação do caso:  Paciente EMF, de 1 ano, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, que apresentou baixa estatura e com disforfismo facial sendo fechado critérios para síndrome de Noonan. Discussão: Neste relato de caso, o paciente apresentou baixa estatura, a qual é encontrada em 70% a 83% dos casos de SN. Por não ter sua etiologia bem definida, atribui-se a baixa estatura a um grau de insensibilidade ao GH, devido a presença de IGF-1 abaixo do limite inferior da normalidade e a secreção de GH normal ou elevada.  Conclusão: É notório que a Síndrome de Noonan é considerada uma doença de difícil diagnóstico, principalmente devido ao seu grande espectro clínico. O papel do pediatra é de suma importância para identificar as características fenotípicas clássicas e os achados clínicos que acompanham a doença.