Distrofia asfixiante de jeune em paciente pediátrico: Relato de caso / Asphyxiating thoracic dystrophy in pediatric patient: A case report

Abstract

A distrofia torácica asfixiante (DTA) de Jeune é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva que apresenta grande variabilidade fenotípica. Para melhor prognóstico, é de extrema importância o diagnóstico precoce. As manifestações clínicas incluem desde alterações radiográficas de costelas e de membros a anormalidades em órgãos relevantes, como o fígado. A policondrodistrofia é a responsável pelas costelas largas, curtas, horizontais e com junções costocondrais irregulares, que resultam em uma caixa torácica rígida e reduzida, causando restrição pulmonar com graus de injúria respiratória variando desde insignificante até o óbito. Para melhor prognóstico, é de extrema importância o diagnóstico precoce. Esse relato de caso evidencia um paciente pediátrico de 11 meses, sexo masculino, que comparece à emergência do hospital, com queixa de tosse seca e coriza com piora progressiva do padrão respiratório. Na história pregressa, apresentava deformidade torácica, descoberta no pré natal, em acompanhamento. Ao exame físico, apresentava alterações importantes. Foi encaminhado ao CTI e, após 10 dias, houve melhora e foi extubado. Recebeu alta hospitalar, após 1 mês de internação, e realizou  acompanhamento ambulatorial semanal e fisioterapia respiratória. Evoluiu para o óbito 6 meses após a alta devido a novo quadro de insuficiência respiratória. Não há, até o momento, nenhum tratamento definido como padrão ouro. Entretanto, podem ser realizadas intervenções cirúrgicas de acordo com os sintomas e as necessidades individuais. Essas medidas têm como objetivo promover o aumento do volume torácico e maior qualidade de vida.