Síndrome dos cabelos impenteáveis: menifestação clínica, fisiopatologia e diagnóstico dessa rara patologia / Uncombable hair syndrome: clinical manifestation, physiopathology and diagnosis of this rare pathology

Abstract

A Síndrome dos Cabelos Impenteáveis (SCI) é uma rara anomalia estrutural da haste capilar que causa aparência peculiar aos fios do couro cabeludo, deixando-os com um aspecto seco, pouco maleável e arrepiado. Manifesta-se por fios que vão desde o loiro-prateado até o acastanhado, sendo ásperos, secos e rígidos, com brilho característico, resistente ao pentear, com crescimento lento e em várias direções. Embora o cabelo tenha aparência seca, rebelde e crespa ao toque, normalmente não há fraqueza capilar. A tonicidade é variável, oscilando desde cabelos moderadamente até amplamente esquivos. Raramente os demais pelos do corpo são acometidos desta condição. Não existe uma preferência por sexo instituída, uma vez que mulheres e homens são afetados na mesma proporção. O diagnóstico da SCI comumente é feito nos primeiros anos de vida associando à apresentação clínica e achados microscópicos, sendo a microscopia eletrônica de varredura o padrão ouro para a confirmação do diagnóstico clínico. A Síndrome dos Cabelos Impenteáveis possui uma baixa incidência mundial, apresentando-se com menos de 100 casos relatados até o ano de 2009. Um estudo recente apresentou resultados de que a causa da SCI seria devido a mutações autossômicas dominantes e recessivas localizadas nos genes peptidilarginina desaminase, transglutaminase três e tricô-hialina, responsáveis pela formação e estruturação do eixo capilar. A ciência ainda não traz um consenso sobre a etiologia e o tratamento específico para a SCI.