Sindrome de Leigh e o papel da enfermagem/Leigh's syndrome and the role of nursing
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv3n6-227Keywords:
Doença de Leigh, DNA mitocondrial, doenças mitocondriais.Abstract
O presente trabalho tem como objetivo de realizar uma revisão sistemática de literatura a respeito da Síndrome de Leigh (SL) a fim de informar a população no geral e aos profissionais de saúde a respeito da sua fisiopatologia, manifestações clínicas, tratamento e papel da enfermagem no que diz respeito a SL como doença rara. Foi realizada através de periódicos publicados na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), indexados em bases de dados MEDLINE, PUBMED, SCIELO, no período de 2007 a 2020, tendo como critérios de inclusão tiveram artigos que tratassem diretamente da SL. As doenças mitocondriais como a SL pertencem a um grande grupo de entidades de apresentação clinica heterogêneas relacionada a disfunções na respiração celular. A doença por sua vez afeta de forma heterogênea diversos órgãos e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida. O diagnóstico é dificultado pelo pleomorfismo de sua apresentação, sendo baseado nos achados clínicos. Por se tratar de uma doença sem cura e de cunho progressivo torna-se fundamental o diagnóstico precoce para início do tratamento. A consulta de enfermagem tem como objetivo acompanhar o crescimento físico e desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual da criança. Podendo o enfermeiro identificar precocemente, através das consultas de acompanhamento, possíveis riscos no desenvolvimento cognitivo e sinais clínicos que caracterizam diversas patologias, como a SL.
References
ABSALON, MJ, et al. Leigh syndrome in an infant resulting from mitochondrial DNA depletion. Pediatric neurology, 2001, 24.1: 60-63.
ADAMS RD, VICTOR M, ROPPER AH. Neurologia. 6ª ed. Rio de Janeiro: McGraw-Hill; 1998. p.612-53.
BHATTACHARYA K, S RAHMAN, LEONARD J. Diagnóstico e tratamento de distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial. Curr Paediatr 2003; 13: 536-542
CASTAÑO JM, LÓPEZ LC, MENDOZA BH, GARCÍA BR, RAMBAUD FG. Síndrome de Leigh condéficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratória mitocondrial. An Pediatr (Barc) 2005;62(2):161-5.271
CASTRO, IB. Estudo exploratório sobre a consulta de enfermagem. Rev. Bras. Enf. v.28, n.4, p. 76-94, 1975.
CATALDO, LR. et al. Heteroplasmia de lamutacióndel ADN mitocondrial m.3243A>G enla diabetes y sordera de herencia materna. Rev. méd. Chile [online],v.141, n.3, p. 305-312, 2013.
DE SOUZA, Guilherme Barbosa et al. Sistematização da assistência de enfermagem e processo de enfermagem: conhecimento de graduandos/Of nursing careand nursing process: undergraduate knowledge. Brazilian Journal of Health Review, v. 3, n. 1, p. 1250-1271, 2020.
LOOS DRSM., et al SPECTRUM clínicos de pacientes com achados histopatológicos e/ou molecular compatível com doença mitocondrial. Medicina criança 2013; XX: 3-12.
FERNANDES, AR, et al. Uma revisäo clínico-laboratorial da síndrome de leigh baseada em sete casos. 2001. Phd thesis. Instituto fernandes figueira.
FERREIRA, M.; AGUIAR, T.; VILARINHO, L. Cadeia Respiratória Mitocondrial Aspectos Clínicos, Bioquímicos, Enzimáticos e Moleculares Associados ao Déficit do Complexo I . ArqMed ,v.22, n.2-3, p. 49-56,2008.
FRATA, B et al. Intervenção fisioterapêutica pediátrica na Síndrome de Leigh: relato de caso. Saúde e Desenvolvimento Humano, v. 8, n. 2, 2020.
FUKUMURA, S, et al. composto heterozigótica GFM2 mutações com síndrome de Leigh. Journal of Human Genetics (2015) 60, 509 – 513.
GARCÍA J, BASTERRECHE N, PASCUAL J, SEDANO M, ZUBÍA B, PÉREZ MA. Enfermedad de Leigh: a propósito de un caso tratado con lítio. Psiq Biol. 2007;14(2):81-4.
HAMMANS SR, SWEENEY MG, BROCKINGTON M, et al. Mitochondrial encephalopathies: molecular genetic diagnosis from blood samples. Lancet 1991;337:1311–1313.
HUNTSMAN RJ, SINCLAIR DB, BHARGAVA R, CHAN A. Atypical presentations of Leigh syndrome: a case series and review. Pediatr Neurol. 2005;32(5):334-40.
LAKE NJ, COMPTON AG, RAHMAN S, THORBURN DR. Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol. 2016;79(2):190-203. doi: 10.1002/ana.24551
LEIGH D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1951;14(3):216-21
LITTARRU, GP. and P. LAMBRECHTS (2011). "Coenzyme Q10: multiple benefits in one ingredient." OCL 18(2): 76?82.
MARLOW N. Neurocognitive outafter very preterm birth. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2004;89:224-8.
MONTPETIT VJ, ANDERMANN F, CARPENTER S, FAWCETT JS, ZBOROWSKA-SLUIS D, GIBERSON RH. encefalomielopatia necrotizante subaguda. Uma análise e um estudo de duas famílias. Cérebro. 1971; 94 (1): 1-30.
NASCIMENTO, CE; KRUEGER, E.; NEVES, EB. Tratamento fisioterápico na síndrome de Leigh: estudo de caso.J Health Sci Inst., v. 31, n. 3, p. 330-4, 2013.
NASSEH, IE. et al. Doenças mitocondriais. Rev. Neurociências , v.9, n.2, p. 60-69, 2001.
NOGUEIRA, MJC. Uma experiência com consultas de enfermagem para crianças. Rev. Bras. Enf. v.30. n.3, p. 294- 306, 1977.
RAHMAN S, BLOK RB, DAHL HH, et al. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann Neurol 1996; 39:343–351.
RIBEIRO CA, OHARA CVS, SAPAROLLI ECL. Consulta de enfermagem em puericultura. In: Fujimori E, Ohara CVS. Enfermagem e a saúde da criança na atenção básica. Barueri: Manole; 2009. p. 223-47.
ROMA, AC; PEREIRA, PRAA.; DANTAS, AM. Síndrome de Leigh: relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol., v.71, n.1, p. 118-121,2008.
SANTOS GC, ANTUNES LMG, SANTOS AC, BIANCHI MLP. Coenzyme Q10 and its effects in the treatment of neurodegenerative diseases. Braz J of Pharm Scien. 2009; 45(4):607-18.
SCHERZER AL. Diagnostic approach to the infant. In: Scherzer AL. Early diagnosis and interventional therapy in cerebral palsy. New York: Marcel Dekker, 2000, p.49-94.
SCHMULTZLER KMRS, PEREIRA AMD, VILANOVA LCP, GABBAI AA, LIMA JGC. Encefalopatias crônicas progressivas. In: Carvalho ES, Carvalho WB, organizadores. Terapêutica e prática pediátrica. 2ª ed. SP: Atheneu; 2000. p.1690-9.
SCHUBERT, BM, VILARINHO, L. Molecular basis of Leigh syndrome: a current look. Orphanet J Rare Dis 15, 31 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-1297-9.
SOFOU K, DE COO IF, ISOHANNI P, et al. A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival. Orphanet J Rare Dis 2014;9:52.
than 75 monogenic causes. Ann Neurol. 79(2):190-203. doi: 10.1002/ana.24551
TOCANTINS, FR A consulta de enfermagem e seus procedimentos precipuos - modelo direcionado para o atendimento às necessidades do cliente Rio de Janeiro, 1984. 94 p. Dissertação (mestrado) - Escola de Enfermagem Alfredo Pinto, UNIRIO.
VALENCIANO, PJ et al. Síndrome de Leigh e implicações para prática fisioterapêutica: relato de caso. Arquivos de Ciências da Saúde, v. 26, n. 3, p. 183-186, 2019.
VAN ERVEN PM, CILLESSEN JP, EEKHOFF EM, et al. Leigh syndrome, a mitochondrial encephalo(myo)pathy. A review of the literature. Clin Neurol Neurosurg 1987;89:217–230.
WALLACE DC. Diseases of the mitochondrial DNA. Annu. Rer. Biochem., 1992;61:1175-212


